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Aicardi-Goutières-Syndrom

Aicardi-Goutières Syndrom ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die erstmals 1984 von den französischen Ärzten Jean François Aicardi und Françoise Goutières beschrieben wurde. Abgegrenzt werden muss das Aicardi-Syndrom, das eine gänzlich andere erbliche Hirnentwicklungsstörung darstellt.

Das Aicardi-Goutières-Syndrom ist eine genetisch heterogene Hirnveränderung (Enzephalopathie), die klinisch Ähnlichkeiten mit einer intrauterin erworbenen Virusinfektion aufweist, jedoch ohne Erregernachweis und bei bekannter genetischer Ursache. Bisher sind wenige, maximal hundert Fälle beschrieben worden.

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