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Adrenogenitales Syndrom

Das Adrenogenitalen Syndrom (AGS) gehört zu der Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselkrankheiten. Sie kennzeichnen sich durch eine Störung der Hormonsynthese in der Nebennierenrinde aus. Hierbei ist die Bildung von Aldosteron und Kortisol gestört. Durch Überstimulation der Nebennierenrinde werden vermehrt Nebenwege des Stoffwechsels aktiviert und Vorstufen gebildet. Der Mangel an Steroiden führt zur Vermännlichung beziehungsweise vorzeitigen Geschlechtsentwicklung beim Jungen und zu Störungen im Salzhaushalt mit Flüssigkeitsverlust. Zur Behandlung müssen die fehlenden Hormone lebenslang ersetzt werden.

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