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Abderhalden-Fanconi-Syndrom

Die Cystinose, gelegentlich auch als Amindiabetes bezeichnet, ist eine Cystinspeicherkrankheit, die auf einer Transportstörung des Cysteins aus den Lysosomen basiert. Das schwer lösliche Cystein wird vor allem in retikuloendothelialen Zellen verschiedener Organe gespeichert. Besonders betroffen sind hierbei Cornea, Bindehaut, Leber, Milz, Lymphknoten und Knochenmark. Während die Cystinspeicherung in den genannten Organen meist keine wesentlichen klinischen Symptome verursacht, kommt es in der Niere zu schweren Funktionsstörungen. Selten verwendete synonyme Bezeichnungen sind Abderhalden-Fanconi-Syndrom für die im Kindesalter auftretende Form der Erkrankung und Bürki-Rohner-Cogan-Syndrom für die Erwachsenenform.

 

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